GLOSSARIO DELLA MALATTIA DI PARKINSON: UN VOCABOLARIO PER SAPERNE DI PIÙ

Spesso i medici ci parlano con termini troppo specialistici. Per comprendere le parole più utilizzate dai neurologi quando ci descrivono la malattia di Parkinson, ecco un glossario utile per sapere “cosa si intende per…”, “cosa significa…”, “cosa vuol dire…”.

Il Parkinson non è contagioso. Quindi, prima di tutto, come sottolinea anche la campagna di sensibilizzazione promossa da Parkinson Italia, escludete subito dal vostro vocabolario la parola ‘morbo’. È inesatta, ingannevole e fuorviante. Il Parkinson è una malattia, e come tale va definita.

Detto questo, veniamo al dunque.
Con questo Glossario della malattia di Parkinson non abbiamo la pretesa di darvi un elenco esaustivo. Vogliamo però rendere comprensibili i termini utilizzati più di frequente da medici e neurologi nell’ambito di una diagnosi di questa malattia.

Il nostro obiettivo, dunque, è “solo” quello di spiegarli il più chiaramente possibile sia a chi ha appena avuto una diagnosi di malattia di Parkinson, sia a chi ci convive già da tempo ma vuole approfondire qualche termine.

ACATISIA: sensazione di irrequietezza motoria che si manifesta con l’impossibilità di stare fermi, nella medesima posizione, anche per breve tempo. Rende soprattutto impellente il movimento delle gambe. La persona le accavalla in continuo: se seduto le fa dondolare e se in piedi, invece, tende a correre sul posto o a camminare avanti e indietro in brevi spazi.

ACINESIA: ​ perdita della normale reazione muscolare. Comporta difficoltà nell’esecuzione dei movimenti volontari e difficoltà nell’eseguire automaticamente movimenti sia elementari che complessi.

ALFA-SINUCLEINA: proteina che normalmente si trova in neuroni e principale componente degli aggregati di proteine chiamate corpi di Lewy. I ricercatori ritengono che i corpi di Lewy siano associati alla morte dei neuroni.

ANDATURA DIFFICOLTOSA: si riferisce a qualsiasi anomalia nel camminare associata alla malattia di Parkinson. Ad esempio: mancanza di equilibrio, blocco dei movimenti o instabilità.

ANEDONIA: ​incapacità parziale o totale di provare appagamento o interesse per attività comunemente ritenute piacevoli come il cibo, il sesso, le interazioni e relazioni sociali.

ANSIA: ​stato emotivo a contenuto spiacevole, associato ad una condizione di allarme e di paura che insorge in assenza di un pericolo reale o che, comunque, è sproporzionata rispetto ad eventuali stimoli scatenanti.

APATIA: ​denota l’assenza o la perdita di sentimenti, emozioni, interesse e motivazione all’azione.  

APROSODIA: disturbo del linguaggio. Si manifesta con riduzione nell’eloquio, nelle inflessioni emotive e nell’intonazione.

ANOSMIA: ridotta capacità di sentire gli odori. Può essere un segno precoce della malattia di Parkinson. I ricercatori stanno studiando come la perdita del senso dell’olfatto sia una possibile via predittiva della malattia.

ATASSIA: perdita di equilibrio e calo della coordinazione muscolare durante i movimenti volontari.

ATROFIA MULTISISTEMICA: disturbo del movimento che può essere confuso con la malattia di Parkinson. Nota come MSA (Multiple System Atrophy), è una condizione degenerativa caratterizzata da un abbassamento della pressione sanguigna quando si è in piedi. Può portare a parkinsonismo, rigidità, atassia, svenimenti o incontinenza. Conosciuto anche come sindrome di Shy-Drager.

BINGE-EATING: disturbo del comportamento alimentare caratterizzato dal consumo di ampie quantità di cibo in un breve periodo, associato a una sensazione di perdita di controllo sull’assunzione degli alimenti e a sentimenti di autodenigrazione.

BRADICINESIA: è forse il sintomo più caratteristico della malattia di Parkinson. Con questo termine si intende un ritardo di inizio ed un rallentamento nella velocità di esecuzione di un movimento. Si rende evidente con una riduzione ed una povertà di movimenti come l’oscillazione delle braccia durante il cammino, il gesticolare associato alla conversazione, la mimica facciale (vedi: ipomimia), la scialorrea, la perdita dei movimenti spontanei, la micrografia.

BRADIFRENIA: difficoltà di concentrazione, incapacità e/o rallentamento a cogliere ed elaborare concetti e creare nessi logici, con rallentamento generalizzato dei processi di pensiero, senza necessariamente presentare deficit nell’accuratezza degli stessi.

CAMPTOCORMIA: incurvamento del tronco in avanti.

CAREGIVER: persona che svolge attività di cura e supporto per qualcun altro che si trova in condizioni di non autosufficienza. Può essere un familiare o un professionista dell’assistenza alla persona.

COMPORTAMENTO COMPULSIVO: impulso irresistibile ad agire, a prescindere dalla razionalità e dalla motivazione. Alcuni comportamenti compulsivi, come gioco eccessivo, shopping, ipersessualità e binge eating (alimentazione compulsiva), sono stati associati all’uso degli agonisti della dopamina impiegati nel trattamento della malattia di Parkinson.

CORPI DI LEWY: agglomerati di alfa-sinucleina, proteina che si trova normalmente nel sistema nervoso centrale.  ’accumulo di corpi di Lewy nei neuroni è ritenuto un fattore collegato alla morte delle cellule nervose e quindi nella patogenesi della malattia di Parkinson.

DBS (Deep brain stimulation), stimolazione cerebrale profonda: il trattamento dei sintomi motori del Parkinson prevede anche una procedura chirurgica che consiste nell’impiantare un piccolo dispositvo (simile al pace maker cardiaco) nel cervello, sui sistemi motori che non funzionano correttamente. Il dispositivo (DBS) emette impulsi elettrici e, attraverso degli elettrodi sottili, stimola una regione del cervello nei segnali di blocco che causano i sintomi del Parkinson. Attualmente il DBS tratta solo i sintomi che rispondono alla terapia con dopamina per risolvere sintomi quali tremore, rigidità e lentezza dei movimenti. Il DBS è utilizzato principalmente per le persone con grave malattia di Parkinson, che soffrono significativi effetti collaterali indotti da farmaco o discinesie debilitanti.

DECADIMENTO COGNITIVO: perdita delle funzioni intellettive (pensiero, memoria e ragionamento) in grado di interferire con le attività quotidiane. Questo disturbo potrebbe comprendere la disfunzione esecutiva e/o cambiamenti di personalità, di umore e comportamento. Tipicamente, nella malattia di Parkinson, la disfunzione cognitiva non risponde alla terapia con levodopa o dopamino-agonisti, farmaci impiegati per sostituire la dopamina la cui concentrazione è ridotta a causa della degenerazione delle cellule nervose dei nuclei della base che producono questo neurotrasmettitore. La disfunzione cognitiva va dal deterioramento cognitivo lieve (MCI, dall’inglese Mild Cognitive Impairment) alla demenza.

DEMENZA: diminuzione della memoria e/o della funzione intellettiva in grado di interferire con la funzione sociale o lavorativa. Alcune persone con Parkinson sviluppano demenza generalmente nella fase avanzata della malattia. Questo sintomo non risponde alla terapia con farmaci che sostituiscono la dopamina (levodopa e dopamino- agonisti).

DEPRESSIONE: ​calo del tono dell’umore, caratterizzato da sentimenti di sconforto e dalla mancanza di capacità per intraprendere una qualsiasi attività. 

DISARTRIA: disturbo motorio del linguaggio; riduzione del volume della voce, della fonazione e dell’articolazione della parola. All’inizio della frase la voce è più forte, per poi progressivamente diminuire di volume, presentare sovrapposizione di sillabe o parole, omissione della fine della parola.

DISCINESIE: ​movimenti a scatto o di torsione involontari che possono verificarsi in fase avanzata della malattia di Parkinson dopo diversi anni di terapia con levodopa. In genere coinvolgono bocca, lingua, viso, arti e tronco. 

DISFAGIA: difficoltà nel deglutire. In genere, compare a 10/11 anni dall’esordio dei sintomi motori classici della malattia di Parkinson.

DISFONIA: alterazione di uno o più parametri che caratterizzano la voce umana (timbro, tenuta o intensità).

DISTONIA: disturbo del movimento caratterizzato da contrazioni muscolari involontarie che determinano l’assunzione di posture anomale.

DISTURBO DEL CONTROLLO DEGLI IMPULSI (DCI): comportamenti eccessivi e/o dannosi che possono verificarsi nelle persone con malattia di Parkinson. Sono caratterizzati da pensieri persistenti o impulsi incontrollabili. Alcuni quadri clinici che rientrano in questo gruppo sono: gioco d’azzardo patologico, ipersessualità, binge-eating (sindrome da alimentazione compulsivacaratterizzata dal consumo di ampie quantità di cibo in un breve periodo), punding (il ripetere la stessa attività più e più volte, come smontare e ricostruire un computer, smistare e riordinare i libri sugli scaffali), hobbismo patologico. Questi comportamenti possono diventare un problema in quanto possono causare problemi personali, familiari o sociali. Ad esempio: il gioco d’azzardo incontrollato può causare gravi problemi finanziari. Il mangiare in maniera compulsiva può portare ad un aumento di peso. 

DISTURBI DEL LINGUAGGIO: difficoltà nell’articolazione delle parole che risultano farfugliate, pronunciate a un volume e un tono bassi, simile alla raucedine. Interessa fino al 90 per cento delle persone con Parkinson in qualche momento nel corso della loro malattia.

DISTURBI DEL SONNO REM (RBD)​: è un disturbo motorio e comportamentale che si verifica durante la fase di sonno REM quando fisiologicamente dovrebbe manifestarsi una paralisi.

DISTURBI PSICOTICI: ​i sintomi psicotici riscontrati con maggior frequenza nella malattia di Parkinson sono le allucinazioni, le idee paranoidi e i deliri. Tali manifestazioni risultano prevalentemente associate alle fasi avanzate della malattia, e possono essere indotti da trattamenti farmacologici dopaminergici. Le allucinazioni sono prevalentemente visive, e solo in alcuni casi associate a quelle uditive. I deliri sono riportati con meno frequenza, e possono essere di tipo paranoide o di gelosia. Frequenti anche le illusioni, ossia visioni alterate o distorte di persone, oggetti, animali che esistono in realtà ma vengono scambiati per altro (per esmpio: una foglia che cade viene scambiata per un ratto). 

DOPAMINA: sostanza chimica prodotta nel cervello che permette la trasmissione dell’impulso nervoso tra neuroni (neurotrasmettitore). La dopamina che viene rilasciata a livello dei nuclei della base interviene nei neuroni che controllano il movimento, l’equilibrio e il camminare. La mancanza di dopamina è la causa primaria dei sintomi motori del Parkinson.

DOPAMINO AGONISTI O AGONISTI DELLA DOPAMINA: classe di farmaci comunemente prescritti nella malattia di Parkinson che stimola i recettori della dopamina e produrre effetti simili alla dopamina. Questi farmaci sono a volte associati a comportamenti compulsivi.

DOPAMINA-NON RESPONDER: si riferisce ai sintomi della malattia di Parkinson che non migliorano quando trattati con le terapie di sostituzione della dopamina. Questi sintomi includono: disfunzione cognitiva, instabilità posturale e difficolta di deambulazione, disturbi del sonno, disturbi del linguaggio, depressione.

FASE “OFF”: momento in cui i farmaci non fanno effetto, determinando una accentuazione/ricomparsa dei sintomi motori e non e del freezing.

FASE “ON”: ​momento in cui i farmaci fanno effetto. Si osservano scioltezza nei movimenti, riduzione/scomparsa del tremore e di altri sintomi motori e non.

FENOMENO DI ON-OFF: oscillazione, di solito brusca, a volte imprevedibile, dello stato motorio. 

FESTINAZIONE: disturbo della deambulazione. Consiste nella tendenza ad aumentare progressivamente la velocità del passo che diviene quasi una corsa, in punta di piedi, con il tronco inclinato in avanti, con conseguente alto rischio di caduta.

FLUTTUAZIONI MOTORIE: complicanza del trattamento con levodopa caratterizzata da variazioni della possibilità di movimento nelle varie ore della giornata.

FREEZING: blocco improvviso dei piedi, come se fossero incollati al pavimento, mentre il resto del corpo tende ad avanzare, sia all’inizio che durante la deambulazione, specie quando la persona con malattia di Parkinson deve cambiare direzione di marcia o passare attraverso spazi ristretti.

FUNZIONI COGNITIVE: capacità di pensare, ricordare, pianificare e utilizzare le informazioni.

GANGLI DELLA BASE: gruppi di cellule nervose, interconnessi tra loro, che coordinano il movimento.

INSTABILITÀ POSTURALE:​ mancanza di equilibrio.

IPOMIMIA: marcata riduzione della espressività facciale. Disturbo caratterizzato da torpidità e scarsa mutevolezza dell’espressione del volto che causa la riduzione delle manifestazioni facciali spontanee e un rallentamento nel raggiungere quelle volontarie. Nei pazienti con malattia di Parkinson è associata all’ipertonia dei muscoli facciali, tipica della malattia. Nel morbo di Parkinson l’ipomimia è caratterizzata dalla diminuita capacità di modificare l’espressione del viso in base alle variazioni dell’umore, costituendo, oltre che un disturbo del movimento, un deficit della comunicazione non verbale. (Dal greco Hypo, meno, e Mimia, imitazione o espressione).

IPOFONIA: riduzione del tono della voce. 

IPOSMIA: ​diminuita capacità di percepire gli odori.

IPOTENSIONE ORTOSTATICA: repentino calo della pressione sanguigna quando la persona passa dalla posizione distesa alla posizione eretta. Si manifesta con vertigini e, in alcuni casi, perdita di equilibrio o svenimento. Colpisce il 10% dei pazienti affetti da malattia di Parkinson, solitamente nelle fasi avanzate della malattia.

LEVODOPA: farmaco più comune per trattare i sintomi motori del Parkinson come terapia sostitutiva della dopamina. Nel cervello, la levodopa viene convertita in dopamina, neurotrasmettitore che manca nella malattia di Parkinson.

MCI (Mild Cognitive Impairment, decadimento cognitivo lieve): si caratterizza con un calo della memoria e / o delle funzioni intellettive. Non è grave come demenza, ma può evolvere in demenza. MCI si verifica spesso nel Parkinson.

MICROGRAFIA: ​riduzione progressiva del calibro della scrittura. I caratteri, inizialmente di normali dimensioni, si contraggono e si rimpiccioliscono verso la fine di una parola o di una riga. Gruppi di lettere sono spesso intervallati da spazi, incertezze, arresti. Inoltre, alcune lettere risultano particolarmente difficili da scrivere: accade nel caso della e della l, che hanno occhielli o ripiegamenti, oppure nel caso della m e della n, cui si tende ad aggiungere una o più gambe. In alcuni casi, la scrittura è alterata al punto da diventare indecifrabile.

NEURONI: cellule nervose che trasmettono informazioni all’interno del sistema nervoso centrale (SNC). La malattia di Parkinson comporta la morte e/o danni dei neuroni dopaminergici.

NEUROTRASMETTITORE: sostanza chimica particolare (ad esempio: dopamina, noradrenalina, serotonina) che permette alle cellule nervose di comunicare tra loro. La maggior parte dei neurotrasmettitori gioca ruoli diversi in tutto il corpo, molti dei quali non sono ancora noti.

PARESTESIE: sensazioni spiacevoli come formicolii, intorpidimento, sensazione di calore o di freddo, bruciori, sensazione di tremore interno, sensazione di rigidità a carico di una o più regioni del corpo.

PILL-ROLLING: descrizione del tipico tremore delle mani a riposo nel Parkinson. Così chiamato perché i movimenti alternati del pollice e l’indice fanno sembrare che si stia arrotolando un oggetto di piccole dimensioni tra le dita.

RIGIDITÀ: rigidezza o inflessibilità di arti o articolazioni. La rigidità muscolare, tipica della malattia di Parkinson, può manifestarsi agli arti, al collo ed al tronco. I muscoli diventano tesi e contratti. Alcune persone possono avvertire dolore o indolenzimento.

SCIALORREA: ​aumento della quantità di saliva in bocca dovuta ad un rallentamento dei muscoli coinvolti nella deglutizione.

SINDROME DELLE GAMBE SENZA RIPOSO (RLS)​: ​disturbo del sonno ​riferito dalle persone con Parkinson come desiderio di muoversi accompagnato da fastidio agli arti. Si verifica o peggiora durante il riposo ed è alleviata dal movimento. I sintomi sono per lo più la sera/notte.

SOGNI VIVIDI: ​sogni che sembrano reali, caratterizzati da agitazione motoria; spesso si associano a sensazioni di angoscia e panico. 

STIPSI: dovuta ad un rallentamento della funzionalità gastro-intestinale, può essere presente in tutte le fasi della malattia di Parkinson.

TREMORE: ​movimento ritmico e oscillatorio (come se si contassero le monete) che insorge a riposo. Colpisce in fase iniziale i segmenti distali di un arto superiore e in seguito l’arto inferiore dello stesso lato. Stimoli emotivi ne accentuano la presenza mentre tende a scomparire durante il sonno o durante l’esecuzione di movimenti volontari.

TREMORE A RIPOSO: uno dei sintomi più comuni e più facilmente riconoscibili della malattia di Parkinson. Si tratta di un “tremore interno” indesiderato e incontrollabile. Può coinvolgere le labbra, il mento, la mandibola e gli arti inferiori, mentre il capo o la voce sono raramente interessati.

WEARING OFF: Dopo un numero variabile di anni il trattamento con levodopa non è più in grado di fornire un controllo motorio stabile ed i pazienti iniziano ad avvertire la fine dell’effetto della singola somministrazione orale di levodopa. Il fenomeno si chiama deterioramento da fine dose o “wearing off”.